SMA keseli näme? SMA keseliniň alamatlary we bejeriş usullary haýsylar?

Oňurgaly muskul atrofiýasy diýlip hem atlandyrylýan SMA , myşsalaryň ýitmegine we gowşamagyna sebäp bolýan seýrek keseldir. Bedeniň köp myşsalaryna täsir edip, herekete täsir edýän bu kesel, adamlaryň durmuş derejesini ep-esli peseldýär. Çagalarda ölümiň iň köp ýaýran sebäbi hasaplanýan SMA günbatar ýurtlarynda has ýygy duş gelýär. Oururdumyzda genetiki taýdan miras galan kesel, takmynan 6 müňden 10 müň çaga doglanda takmynan bir çagada bolýar. SMA hereket öýjükleri diýilýän motor neýronlaryndan gelip çykýan myşsalaryň ýitmegi bilen häsiýetlendirilýän progressiw keseldir.

SMA keseli näme?

Genetiki taýdan miras galan kesel, oňurga motor neýronlarynyň, ýagny oňurga ýiliginiň motor nerw öýjükleriniň ýitmegine sebäp bolup, proksimal myşsalaryň gatnaşmagy bilen, ýagny bedeniň merkezine ýakyn bolup, bedende ikitaraplaýyn gowşaklyga sebäp bolýar, myşsalarda progressiw gowşaklyga we atrofiýa, ýagny myşsalaryň ýitmegine getirýär. Aýaklaryň gowşaklygy gollara garanyňda has aýdyň görünýär. SMA hassalarynda SMN geni hiç hili belok öndürip bilmeýändigi sebäpli, bedendäki motor nerw öýjüklerini iýmitlendirip bolmaýar we netijede meýletin myşsalar işläp bilmeýär. 4 dürli görnüşi bolan SMA köpçüligiň arasynda "boş çaga sindromy" hem bellidir. Käbir ýagdaýlarda hatda iýmek we dem almak mümkinçiligini döredýän SMA-da görüş we eşitmek kesele täsir etmeýär we duýgynyň ýitmegi ýok. Adamyň akyl derejesi adaty ýa-da adaty derejeden ýokary. Countryurdumyzda her 6000 dogluşda bir gezek görülýän bu kesel, sagdyn, ýöne göteriji ene-atalaryň çagalarynda bolýar. SMA genlerindäki bu näsazlyk çaga geçende ýüze çykyp biler, ene-atalar bolsa göterijilerinden habarsyz sagdyn durmuşlaryny dowam etdirýärler. Daşaýjy ene-atalaryň çagalarynda SMA keseli 25%.

SMA keseliniň alamatlary nämeler?

Oňurgaly muskul atrofiýasynyň alamatlary adama görä üýtgäp biler. Iň ýaýran alamat myşsalaryň gowşaklygy we atrofiýa. Keseliň dört dürli görnüşi bar, başlangyç ýaşyna we ýerine ýetirip biljek hereketlerine görä toparlara bölünýär. Newrologiki gözden geçirilişde 1-nji görnüşli hassalarda görülýän gowşaklyk umumy we giňden ýaýran bolsa-da, 2-nji we 3-nji görnüşli SMA hassalarynda gowşaklyk proksimal, ýagny magistralyň golaýynda görünýär. Adatça el titremesi we diliň gyşarmagy bolup biler. Gowşaklyk sebäpli oňurga egriligi diýlip atlandyrylýan skolioz käbir hassalarda ýüze çykyp biler. Şol alamatlary dürli kesellerde görmek bolýar. Şonuň üçin hassanyň taryhy hünärmen newrolog tarapyndan jikme-jik diňlenýär, şikaýatlary barlanýar, EMG geçirilýär we lukman tarapyndan zerur hasaplanylanda hassahana barlag synaglary we radiologiki şekil ulanylýar. Newrolog EMG bilen beýnide we oňurga ýiligindäki elektrik işjeňliginiň gollaryň we aýaklaryň myşsalaryna täsirini ölçýär, gan barlagy bolsa genetiki mutasiýa bardygyny ýa-da ýokdugyny kesgitleýär. Alamatlar keseliň görnüşine baglylykda dürli-dürli bolsa-da, adatça aşakdaky ýaly sanalandyr:

• Gowşak myşsalar we motoryň ösüşiniň ýoklugyna sebäp bolýan gowşaklyk
• Refleksleriň azalmagy
• Elindäki titremeler
• Kelläni dolandyryp bilmezlik
• Iýmitlendirmekde kynçylyk çekýär
• Gaty ses we gowşak üsgülewük
• Gysmak we ýöremek ukybyny ýitirmek
• Deň-duşlaryndan yza galmak
• Ýygy-ýygydan ýykylýar
• Oturmak, durmak we ýöremek kyn
• Diliň gyşarmagy

SMA keseliniň görnüşleri haýsylar?

SMA keseliniň dört dürli görnüşi bar. Bu klassifikasiýa keseliň başlanýan ýaşyny we ýerine ýetirip biljek hereketlerini görkezýär. SMA-nyň alamatlaryny görkezýän ýaşy näçe uly bolsa, kesel şonça-da ýeňil bolýar. Alamatlary 6 aý we ondan kiçi bäbeklerde ýüze çykýan SMA görnüşi, iň agyrsydyr. 1-nji görnüşde, göwreliligiň soňky döwürlerinde çaga hereketleriniň haýallamagy bolup biler. Gipotoniki bäbekler diýlip hem atlandyrylýan 1-nji SMA hassalarynyň iň uly alamatlary, hereketiň bolmazlygy, kelläniň gözegçiliginiň bolmazlygy we ýygy-ýygydan dem alyş ýollarynyň ýokançlygydyr. Bu ýokançlyklaryň netijesinde bäbekleriň öýken kuwwaty peselýär we belli bir wagtdan soň dem alyş goldawyny almaly bolýar. Şol bir wagtyň özünde ýuwutmak we emdirmek ýaly esasy endikleri bolmadyk bäbeklerde gol we aýak hereketleri ýüze çykmaýar. Şeýle-de bolsa, janly nazary bilen göz açyp bilerler. Type-1 SMA dünýäde çaga ölüminiň iň köp ýaýran sebäbi.

Type-2 SMA 6-18 aýlyk bäbeklerde bolýar. Bu döwürden öň çaganyň ösüşi adaty bolsa-da, bu döwürde alamatlar başlaýar. Kellesini dolandyryp bilýän 2-nji görnüşli hassalar özbaşdak oturyp bilseler-de, goldawsyz durup ýa-da ýöräp bilmeýärler. Özbaşdak barlamaýarlar. Ellerdäki titremeler, agramy artdyryp bilmezlik, gowşaklyk we üsgülewük bolup biler. Skolioz diýilýän oňurga ýiliginiň egriliklerini hem görüp bolýan 2-nji SMA hassalary, köplenç dem alyş ýollarynyň ýokançlyklaryny başdan geçirýärler.

3 görnüşli SMA hassalarynyň alamatlary 18-nji aýdan soň başlaýar. Bu döwre çenli ösüşi adaty bolan bäbeklerde, SMA alamatlarynyň ýüze çykmagy üçin ýetginjeklige çenli wagt gerek bolup biler. Şeýle-de bolsa, ösüşi deň-duşlaryndan has haýal. Keseliň ösmegi we myşsalaryň gowşaklygy ösüp barýarka, durmakda kynçylyk çekmek, basgançaklara çykyp bilmezlik, ýygy-ýygydan ýykylmak, duýdansyz kramplar we ylgap bilmezlik ýaly kynçylyklar ýüze çykýar. 3-nji görnüşli SMA hassalary soňky ýaşlarda ýöremek ukybyny ýitirip bilerler we maýyplar üçin oturgyç gerek bolup biler we skolioz, ýagny oňurga egrilikleri bolup biler. Bu görnüşli näsaglaryň dem almagyna täsir edilse-de, 1-nji we 2-nji görnüşdäki ýaly güýçli däl.

Ululykda alamatlary görkezýän belli-4 SMA görnüşi, beýleki görnüşlere garanyňda az bolýar we keseliň ösüşi haýal bolýar. 4-nji görnüşli hassalar ýöremek, ýuwutmak we dem almak ukybyny seýrek ýitirýärler. Oňurga ýiliginiň egriligini ellerde we aýaklarda gowşaklygy görüp boljak kesel görnüşinde görmek bolýar. Titremeler we titremeler bilen bilelikde bolup biläýjek hassalarda magistrala ýakyn myşsalar täsir edýär. Şeýle-de bolsa, bu ýagdaý kem-kemden bedene ýaýraýar.

SMA keseli nädip anyklanýar?

Oňurgaly muskul atrofiýasy keseli herekete we nerw öýjüklerine täsir edýändigi sebäpli, adatça ikitaraplaýyn gowşaklyk we hereketiň çäklendirilmegi ýüze çykýar. SMA ene-atalar göterijidigini bilmän çaga dogurmak kararyna gelende we üýtgän gen ene-atadan ikisine-de çaga geçýär. Ene-atalaryň birinden genetiki miras bar bolsa, kesel ýüze çykmasa-da daşaýjy ýagdaýy ýüze çykyp biler. Ene-atalar çagalarynyň hereketlerinde näsazlyklary görüp, lukmana ýüz tutandan soň, nerw we myşsa ölçegleri EMG ulanylýar. Anormal tapyndylar ýüze çykarylanda, gan barlagy bilen şübheli genler barlanýar we SMA diagnozy goýulýar.

SMA keseli nähili bejerilýär?

SMA keseli üçin entek bejergi ýok, ýöne gözlegler doly tizlikde dowam edýär. Şeýle-de bolsa, hünärmen lukman tarapyndan keseliň alamatlaryny azaltmak üçin dürli bejergileri ulanmak arkaly hassanyň durmuş derejesini ýokarlandyryp bolýar. SMA diagnozy goýlan hassanyň garyndaşlarynyň ideg barada habardarlygyny ýokarlandyrmak, öýde ideg etmekde we näsagyň durmuş derejesini ýokarlandyrmakda möhüm rol oýnaýar. 1-nji we 2-nji görnüşli SMA hassalary adatça öýken ýokançlygy sebäpli ölýärler, dem alşyň kadasyz we ýeterlik bolmadyk ýagdaýynda näsagyň howa ýollaryny arassalamak gaty möhümdir.

SMA kesel lukmançylygy

2016-njy ýylyň dekabrynda FDA tassyklamasyny alan Nusinersen bäbekleri we çagalary bejermekde ulanylýar. Bu derman, SMN2 geninden SMN atly belogyň önümçiligini artdyrmagy we öýjük iýmitlenmegini üpjün etmegi maksat edinýär, şeýlelik bilen motor neýronlarynyň ölümini gijikdirýär we şeýlelik bilen alamatlary azaldýar. 2017urdumyzyň Saglygy goraýyş ministrligi tarapyndan 2017-nji ýylyň iýul aýynda tassyklanan Nusinersen, birnäçe ýylda dünýäde 200-den gowrak hassada ulanyldy. Derman SMA görnüşlerini tapawutlandyrmazdan FDA tassyklamasyny alsa-da, uly ýaşly hassalar barada hiç hili barlag ýok. Örän gymmat bahasy bolan dermanyň täsiri we zyýanly täsiri doly bilinmeýänligi sebäpli, ulularyň SMA hassalaryna edýän täsiri aýdyň bolýança, ony diňe 1-nji SMA hassalary üçin ulanmak ýerlikli hasaplanýar. Sagdyn we uzak ömür üçin hünärmen lukmanyňyz tarapyndan yzygiderli barlaglary geçirmegi ýatdan çykarmaň.