Maşgala Ortaýer deňzi gyzzyrmasy (FMF) näme?

Maşgala Ortaýer deňzi gyzzyrmasy, hüjümlerde garyn agyrysynyň we gyzzyrmanyň nägileligi bilen ýüze çykýan we ýiti appendisit bilen bulaşyp bilýän awtosomal resessiw nesil keseli.

FMF keseli (Maşgala Ortaýer deňzi gyzzyrmasy) näme?

Maşgala Ortaýer deňzi gyzzyrmasy esasanam Ortaýer deňzi bilen serhetdeş ýurtlarda bolýar. Türkiýede, Demirgazyk Afrikada, ermenilerde, araplarda we ýewreýlerde köp duş gelýär. Adatça Maşgala Ortaýer deňzi gyzzyrmasy (FMF) diýilýär.

FMF keseli garyn boşlugynda (plewititde) we bogun agyrylarynda we çişmekde (artrit) hüjümlerde gaýtalanýan we 3-4 gün dowam edip bilýän garyn agyrylary, agyry we çişme duýgusy bilen häsiýetlendirilýär. Käwagt, aýaklaryň öňündäki deriniň gyzarmagy hem surata goşulyp biler. Adatça, bu şikaýatlar bejergi berilmese-de, 3-4 günüň içinde özbaşdak gidip biler. Gaýtalanýan hüjümler amiloid atly belogyň wagtyň geçmegi bilen bedenimizde ýygnanmagyna sebäp bolýar. Amiloid köplenç böwreklerde ýygnanýar, bu bolsa dowamly böwrek ýetmezçiligine sebäp bolup biler. Az derejede damar diwarlaryna ýygnanyp, vaskulit döredip biler.

Kliniki tapyndylar pirin atly geniň mutasiýa netijesinde ýüze çykýar. Genetiki taýdan ýokaşýar. Iki keselli geniň bilelikde bolmagy kesele sebäp bolsa-da, kesel genini götermek bu kesele sebäp bolmaýar. Bu adamlara "göterijiler" diýilýär.

Maşgala Ortaýer deňziniň gyzzyrmasynyň (FMF) alamatlary nämeler?

Maşgala Ortaýer deňzi gyzzyrmasy (FMF) Ortaýer deňzinde giňden ýaýran genetiki näsazlykdyr. FMF-iň alamatlary febril tutgaýlar, garyn agyrylary, bogun agyrylary, döş agyrylary we içgeçme ýaly ýüze çykyp biler. Düwürtikli tutgaýlar birden başlaýar we adatça 12-den 72 sagada çenli dowam edýär, garyn agyrylary bolsa esasan göbek töwereginde ýiti häsiýete eýe. Bilelikdäki agyry esasanam dyz we topuk ýaly uly bogunlarda duýulýar, çep tarapda döş agyrylary bolup biler. Içgeçme hüjüm wagtynda görünýär we adatça gysga wagtlap duýulýar.

Maşgala Ortaýer deňziniň gyzzyrma keseli (FMF) nädip anyklanýar?

Diagnoz kliniki tapyndylara, maşgala taryhyna, synag netijelerine we laboratoriýa synaglaryna esaslanýar. Bu synaglar, ýokary leýkositleriň ýokarlanmagy, çökündileriň ýokarlanmagy, CRP beýikligi we fibrinogen beýikligi bilen bilelikde Ortaýer deňziniň gyzzyrma diagnozyny goldaýar. Näsaglarda genetiki barlagyň peýdasy çäklidir, sebäbi şu güne çenli kesgitlenen mutasiýa diňe Ortaýer deňzi gyzzyrma hassalarynyň 80% -de oňyn tapylyp bilner. Şeýle-de bolsa, genetiki derňew adaty bolmadyk ýagdaýlarda peýdaly bolup biler.

Maşgala Ortaýer deňziniň gyzzyrma keselini (FMF) bejermek mümkinmi?

Maşgala Ortaýer deňziniň gyzzyrmasynyň kolhisin bejergisiniň, hassalaryň ep-esli böleginde hüjümleriň we amiloidozyň döremeginiň öňüni alýandygy kesgitlenildi. Şeýle-de bolsa, amiloidoz bejergini ýerine ýetirmeýän ýa-da kolhisine başlamagy gijikdirýän hassalarda çynlakaý mesele bolup durýar. Kolhisin bejergisi ömürlik bolmaly. Kolhisin bejergisiniň maşgala Ortaýer deňzi gyzzyrmasy bilen kesellänler üçin ygtybarly, amatly we möhüm bejergidigi mälimdir. Näsag göwreli bolsa-da ulanmak maslahat berilýär. Kolhisiniň çaga zyýanly täsiriniň ýokdugy görkezilmedi. Şeýle-de bolsa, Ortaýer deňzi gyzzyrmasy bolan göwreli näsaglara amniosentezden geçmek we düwünçegiň genetiki gurluşyny barlamak maslahat berilýär.